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基因芯片（CMA）
我国出生缺陷病发生率约 5.6%，每年新增出生缺陷儿约有 90-100 万。出
生缺陷病发生的原因比较复杂，可由遗传因素、环境因素以及这两种因素交互
作用或其他不明因素所致，其中，由遗传因素导致的出生缺陷病约占 1/4。遗传
因素，主要是在染色体和基因组水平上的变异，包括染色体结构异常，三体型、
多倍体、嵌合体、单亲二倍体、小片段拷贝数异常以及点突变等。一般遗传病
都会伴随患者终身，没有特效药可以治疗，所以最好的防治遗传病发生的方法
是避免患儿的出生，即需要进行产前诊断。目前用于遗传病产前诊断
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