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胎儿畸形及死胎
胎儿畸形 定义: 是出生缺陷的一种,指胎儿在宫内由于内在发育过程异常而引起的器官、器官某部分或身体某部分的形态学缺陷。
发病率Incidence国外约15‰,国内约13.07‰ 。缺陷发生顺序依次为: 无脑儿(anencephalus)、 脑积水(hydrocephalus)、 开放性脊柱裂(bifid spine)、 脑脊膜膨出(meningole)、 唇裂、腭裂(cleftpalate)、 先天性心脏病(congenital heart disease)、 21-三体综合征(21-trisomy syndrome)、 腹壁裂(celoschisis)及脑膨出(encephalocele)。
易感时期胚细胞期(blast cell period):相对不敏感,可致胚细胞死亡、流产;胚胎期(embryonic period):最敏感,可导致胎儿结构发育异常;胎儿期(foetal period):致畸因素仅表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。
病因环境因素(environmental factor) :药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。遗传因素(genetic factor) :染色体数目或结构异常综合因素(synthetic factor)
神经管缺陷(neuraltube defects)由综合因素所致,致畸因素作用于胚胎早期,导致神经管关闭缺陷。各地区的发病率差异较大,北方6 ‰ -7 ‰,南方1 ‰。包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。
无脑儿(anencephalus )颅骨与脑组织缺失,常伴肾上腺发育不良及羊水过多。不能存活。诊断:外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。B型超声检查无颅骨光环,孕妇血清AFP升高。处理:一经确诊,应尽早引产,阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难,可行毁胎术。
脊柱裂(bifid spine )部分椎管未完全闭合,缺损多位于后侧;隐性脊柱裂位于腰骶部,常无神经症状;脊髓脊膜膨出时常有神经症状。孕妇血清 AFP升高,B超检查示脊柱回声不连续、不规则或有囊性物膨出。 发生一次后再发风险为2%-5%,发生两次后再发风险可达10%。
脑积水(hydrocephalus)大脑导水管不通,脑脊液回流受阻,脑室内外大量蓄积脑脊液,引起颅压升高、脑室扩张。腹部触诊可发现胎头宽大。胎头跨耻征阳性,阴道检查盆腔空虚,先露高、颅缝宽、囱门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产,穿颅后经阴道分娩。
联体双胎conjoined twins为单卵双胎所特有。是由于原始胚胎形成后机体不能完全分裂成两部分所致。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠,宜经阴道毁胎。26孕周后应剖宫产。
常用诊断技术及手段超声羊膜腔穿刺术(amnio centesis)、脐带穿刺术(umbilical cord centesis)绒毛吸取术(chorionic villi aspiration) 胎儿镜(fetoscope)、胚胎镜(embryoscope) 血清学检测:孕妇血清AFP、TORCH病原体的检测母体外周血富集胎儿细胞
Prevention and managements预防:建立、健全围生期保健网,提倡适龄生育,加强遗传咨询和产前诊断,减少各种环境因素的危害,降低畸形儿的出生率。处理原则:无存活可能的畸形儿,尽快确诊,保护母体免受损害。能通过手术矫治的畸形儿,尽可能经阴分娩。
死胎Fetal DeathFetal Death:妊娠20周后胎儿在子宫内死亡者称死胎(fetal death)。胎儿在分娩过程中死亡称死产(stillbirth) 。
病因1、基因突变及染色体畸变;2、胎儿缺氧Maternal systemic illness:糖尿病、高血压、败血症等。Fetal:脐带因素、畸形、感染、胎儿溶血性疾病、代谢异常等Placental:胎盘功能低下、胎盘早剥、前置胎盘、双胎输血综合征等
diagnosis 胎动停止,子宫停止增大。 宫底高度小于正常,无胎动及胎心音。 B超发现胎心消失,颅板塌陷,颅骨重叠变形。 超过4周未排出者发生DIC 机会明显增多
Managements死胎一经确诊,应予引产。胎儿死亡不久者,直接引产:利凡诺、缩宫素、前列腺素等。胎儿死亡4周尚未排出者,应做有关凝血功能的检查。纤维蛋白原<1.5g/L,血小板<100×109/L者,可用肝素治疗,纤维蛋白原和血小板恢复到有效止血水平后再引产。 产后仔细寻找死胎发生的原因。注意预防产后出血和感染。
病例 (1)青年女性,停经36+1周,自觉胎动消失2天。 (2
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