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易 位(二)(translocation)
主 要 种 类
罗伯逊易位(着丝粒融合)(Robertsonian translocation):两条近端着丝粒染色体在着丝粒或附近部位断裂后,两长臂在着丝粒处连接成一条衍生染色体,两短臂构成的小染色体往往丢失。
罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合)
14 号
21号
45, XX,
+ t
( 14q 21q )
– 14, –21,
罗氏易位携带者表型一般正常,但形成配子的时候会出现异常造成胚胎死亡或先天畸形.
45, XX,
– 14, –21,
+t(14;21)(p11; q11)
45, XX,–14,–21,+t(14;21)(14qter→14p11::21q11 → 21qter)
×
配子
F1
21三体
21单体
14三体
14单体
非同源罗氏易位携带者,由于缺失片段较小,所以表型一般正常,但是能产生6种配子,如果该患者的配偶正常,且6种配子的受精机会均等,又都能成活,那么其后代易位携带者:1/6正常; 1/6平衡 ;4/6不平衡(流产、死胎)
同源罗式易位携带者,其后代100%遗传组分不平衡,不是3体就是单体。
相互易位的遗传效应
罗氏易位的遗传效应
一条染色体的某一中间片段插入到另一条染色体中.
思 考
一女性经染色体检查,共有45条染色体,但是表型正常,这是为什么?
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