(16)--4.5染色体畸变医学遗传学易位(二).ppt

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易 位(二) (translocation) 主 要 种 类 罗伯逊易位(着丝粒融合)(Robertsonian translocation):两条近端着丝粒染色体在着丝粒或附近部位断裂后,两长臂在着丝粒处连接成一条衍生染色体,两短臂构成的小染色体往往丢失。 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合) 14 号 21号 45, XX, + t ( 14q 21q ) – 14, –21, 罗氏易位携带者表型一般正常,但形成配子的时候会出现异常造成胚胎死亡或先天畸形. 45, XX, – 14, –21, +t(14;21)(p11; q11) 45, XX,–14,–21,+t(14;21)(14qter→14p11::21q11 → 21qter) × 配子 F1 21三体 21单体 14三体 14单体 非同源罗氏易位携带者,由于缺失片段较小,所以表型一般正常,但是能产生6种配子,如果该患者的配偶正常,且6种配子的受精机会均等,又都能成活,那么其后代易位携带者:1/6正常; 1/6平衡 ;4/6不平衡(流产、死胎) 同源罗式易位携带者,其后代100%遗传组分不平衡,不是3体就是单体。 相互易位的遗传效应 罗氏易位的遗传效应 一条染色体的某一中间片段插入到另一条染色体中. 思 考 一女性经染色体检查,共有45条染色体,但是表型正常,这是为什么?

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