人教必修人类遗传病.pptxVIP

人教必修人类遗传病第1页/共29页 近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！资料1第2页/共29页 先天性疾病资料2传染营养不良遗传传染病遗传病人类疾病由病原体引起遗传性 家族性 终生性 先天性　第3页/共29页 一、人类遗传病 人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视 下列哪些属于遗传病？遗传物质单基因遗传病多基因遗传病第4页/共29页 （一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传 2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常特点：特点：特点：特点：第5页/共29页 软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。 常染色体显性遗传病第6页/共29页 多指常染色体显性遗传病第7页/共29页 并指(趾)常染色体显性遗传病第8页/共29页 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病第9页/共29页 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因常染色体隐性遗传病第10页/共29页 白化病常染色体隐性遗传病第11页/共29页 进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病第12页/共29页 (多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高（二）多基因遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病第13页/共29页 唇裂多基因遗传病第14页/共29页 　无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病第15页/共29页 三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。♀第16页/共29页 染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY第17页/共29页 21三体综合征　　又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 染色体异常遗传病第18页/共29页 21三体综合征染色体异常遗传病第19页/共29页 （一）遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。二、遗传病的监测和预防第20页/共29页