基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、系统和计算机可读介质.pdfVIP

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2023-05-04 发布于北京
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基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、系统和计算机可读介质.pdf

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本发明涉及生物信息领域，具体地，本发明涉及基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、系统和计算机可读介质。本发明提供一种确定待测样本预定染色体变异的方法代替传统的核型分析，采用二代测序和动态cutoff相结合，能够快速、准确地检测CNV大片段，同时根据结果基于染色体核型分析，能够检测与染色体拷贝数变异相关的疾病(如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合症)，指导治疗和预后。本发明提供的检测方法灵敏度高，检测限更低，检测结果更准确，通过与预后相关的基因的位置和变异在染色体上的位置注释，能够用于与染色

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114220481 A (43)申请公布日 2022.03.22 (21)申请号 202111413664.7 G16B 20/50 (2019.01)