卵巢子宫内膜样癌临床诊治中国专家共识（2023）.pptx

卵巢子宫内膜样癌临床诊治中国专家共识（2023） 前言卵巢子宫内膜样癌（ovarian endometrioid carcinoma，OEC）是原发于卵巢的上皮－间质源性肿瘤，好发于中老年人，占卵巢原发恶性肿瘤的10％～20％，与原发子宫内膜样癌具有相似的组织病理学特点。发病率仅次于卵巢高级别浆液性癌（high grade serous ovarian cancer，HGSOC），常伴有子宫内膜病变，与子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）及林奇综合征（Lynch syndrome）相关。本共识从流行病学特点、病理学特征、分子生物学特征、临床特征、诊断与鉴别诊断、治疗、预后等方面展开论述，旨在指导OEC的规范化诊治与全程化管理。 流行病学特点妊娠期合并卵巢癌病例中，OEC占10.5%。我国的一项回顾研究显示，50岁以下OEC的发病率呈逐年增长趋势（每年增加约1.02%），≥50岁OEC的发病率呈下降趋势（每年下降8.01%），提示发病年龄趋于年轻化。OEC发病年龄为40～50岁，平均发病年龄较HGSOC低，发病年龄具有地域差异。国外研究表明，OEC的平均发病年龄为55岁，国内报道的平均发病年龄为50岁。多项研究表明，OEC与EMs有显著的相关性。妊娠次数、绝经年龄、输卵管结扎和绝经期激素替代疗法也与OEC的发生密切相关。 病理学特征2020年第5版《WHO女性生殖肿瘤分类》将卵巢的子宫内膜样肿瘤分为良性（囊肿、囊腺瘤、腺纤维瘤）、交界性（交界性子宫内膜样肿瘤/非典型增殖性子宫内膜样肿瘤）及恶性（OEC），并将2014年第4版中的卵巢浆-黏液性癌划归为OEC。1、大体特征OEC通常是单侧性，体积较大（平均11 cm），表面可光滑，切面多为实性和囊状，可伴有广泛的出血或坏死。如继发于子宫内膜异位囊肿，肿瘤可突入到充满陈旧性血液的囊肿腔，呈息肉样结节。 病理学特征2、组织形态学OEC镜下观察通常表现为腺体融合、背靠背排列，细胞呈内膜上皮样，腺体腔缘光滑。细胞核圆或卵圆形，染色质开放，细胞为轻中度异型。常见鳞状上皮化生，有时可见黏液分化、分泌样改变、性索样分化、梭形细胞等，肿瘤细胞的形态学特征与预后无明显关联。3、免疫组化Wilms肿瘤基因（WT-1）、雌激素受体/孕激素受体（ER/PR）和p53是辅助诊断OEC的免疫组化指标，OEC多为雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）阳性，大部分p53呈野生型表达、WT-1阴性，PAX8阳性，肝细胞核因子1β（HNF1β）可阳性，天冬氨酸蛋白酶A（Napsin A）多为阴性。推荐意见：OEC巨检多为囊实性，囊实性成分比例不同。镜下细胞形态多样。WT-1、ER/PR和p53是OEC常用的免疫组化检测指标，常见ER/PR（+）、大部分WT-1阴性、p53野生型表达、PAX8阳性、Napsin A阴性、部分HNF1β（+）（推荐级别：2A类）。 分子生物学特征全外显子组测序显示，OEC常见的分子突变包括CTNNB1、PTEN基因突变以及微卫星不稳定（MSI）。dMMR或POLE突变（15%）、HRD（19%）、BRCA1/2突变（6%）及PIK3CA突变（31%）。在疾病早期出现的分子突变可为OEC早期诊断提供依据。OEC也可以进行类似子宫体子宫内膜样癌的分子分型，其中POLE超突变型（5%）、错配修复蛋白缺陷型（MMRd型）（13%）、TP53突变型（9%～13%）和无特异性分子改变型（NSMP，69%～73%）。推荐意见：疾病早期所表达的CTNNB1、PTEN、MSI分子改变，有望成为早期诊断OEC的标志物。有条件时推荐进行分子检测和分子分型（推荐级别：2A类）。 临床特征临床表现1、临床症状：早期OEC常无明显症状。疾病进展后，OEC常见临床可表现为盆腔疼痛（52.9%）、胃肠道症状（41.6%）、可触摸肿块（40.3%）、腹胀（39.4%）、阴道流血（19.9%）以及痛经（18.1%）等。多发生于单侧卵巢（79%～87%）。2、伴发疾病：OEC常与子宫内膜相关疾病同时发现，例如EMs与子宫内膜癌。OEC常伴发EMs，合并EMs者多为年轻患者，诊断时多为早期，有明确的EMs病史，患者存在发病年龄早、持续病变、处于绝经期；合并肥胖、阴道不规则流血、不孕、子宫肌瘤、甲状腺疾病、病灶固定且直径＞8 cm、生长迅速及病灶呈多灶性等临床症状和体征；或雌激素水平高，均应考虑EMs恶变可能。其次，约10%～20%的患者伴发子宫内膜癌。 临床特征3、实验室检查80%以上的OEC患者血清CA125升高，血清CA125水平与腹水量有关，合并EMs的OEC患者CA125水平低于不合并EMs者。CA125与OEC分子亚型相关，60%的MMR异常组术前CA125值低于140 kU/L，65.1%的MMR正