华中师范大学《遗传学》课件-第6章染色体的改变与遗传.pptxVIP

第六章染色体改变与遗传 ;6. 1染色体结构的改变与遗传;倒位(inversion);Inversions reorganize the DNA sequence of a chromosome;倒位的类型;倒位的细胞学效应和遗传学效应;倒位的细胞学效应;光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环;电镜下观察到的倒位环;An inversion can affect phenotype if it disrupts a gene;Inversion heterozygotes reduce the number of recombinant progeny;Gametes produced from pericentric and paracentric inversions are imbalanced;;Inversions suppress recombination;人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同;紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系（balanced lethal system）或永久杂种（permanent hybrid）。;Cy: 翻翅，显性； 纯合致死(Cy/Cy) S: 星状眼致死基因(S/S) 翻翅果蝇与待保留致死基因S果蝇杂交： Cy + X Cy + + S + S Cy + Cy + + S Cy + + S + S 死亡 保存 死亡 ;易位——染色体片段在基因组中的位置的改变;易位 translocation;Translocations attach on part of a chromosome to another;染色体上的片段位置发生了变化。;相互易位;发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。;Robertsonian translocations can reshape genomes;易位产生的原因;易位的细胞学和遗传学效应;? 2003 John Wiley and Sons Publishers;（1）导致基因异常表达;Ph染色体;;Burkitt’s 淋巴瘤(lymphoma);(2)假连锁现象;Heterozygosity for translocations diminishes fertility and results in pseudolinkage;Three possible segregation patterns in a translocation heterozygote from the cruciform configuration;Semisterility results from translocation heterozygotes 50% of gametes arise from alternate segregation and are viable;易位导致的家族性染色体病;Translocation Down syndrometranslocation of chromosome 21 is small and thus produces viable gamete, but with phenotypic consequence;易位在进化中的意义;②人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）的染色体比较：; 人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。 G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.;;6.2染色体数目的改变与遗传; ◆ 非整倍体是生物基因组增加或减少一条或多条染色体，而不是整套染色体的变化 ◆ 整倍体是生物基因组中整套单倍体染色体数目的增加或减少;The loss or gain of one or more chromosomes results in aneuploidy; ◇单体（monosome, monosomic），2n-1。 人类Turner综合症为X染色体单体：45，X0。 常染色体单体在人和动物中一般是致死的； 植物中已在玉米、烟草等中发现，生