基于NanoString平台检测基因融合用于辅助诊断软组织肉瘤的方法.pdfVIP

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2023-05-07 发布于北京
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基于NanoString平台检测基因融合用于辅助诊断软组织肉瘤的方法.pdf

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本发明公开了一种基于NanoString平台检测基因融合用于辅助诊断软组织肉瘤的方法。该方法包括：1、基因融合信息收集和管家基因确定；2、探针设计；3、建立阳性阈值计算模型和阳性结果判定；它收集了目前软组织肉瘤用于辅助诊断的大部分融合类型，包括高频融合和低频融合，并确定了每个基因融合断点处的上下游序列。可以满足一次性平行检测多个融合类型的需求；基于element方法设计探针；以FISH作为金标准对照，以FISH作为金标准对照，并以自建的算法确定阳性融合判定阈值，减少主观判断带来的误差。

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114369665 A (43)申请公布日 2022.04.19 (21)申请号 202210104809.3 (22)申请日 2022.01.22 (71)申请人河南省肿瘤医院地址