一种基于NGS的结直肠癌基因突变检测分析方法.pdfVIP

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2023-05-08 发布于北京
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一种基于NGS的结直肠癌基因突变检测分析方法.pdf

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一种基于NGS的结直肠癌基因突变检测分析方法，分别使用正常样本和标准突变样本建库并进行NGS测序，通过构建正常样本的数据集作为本底过滤有效过滤大部分无意义/良性的胚系变异，通过检测患者肿瘤单样本获取样本体细胞突变和致病性胚系突变，且通过评估捕获区域内MSI相关位点的改变情况，在缺少正常对照组织的情况下准确评估患者MSI信息。相比传统结直肠癌检测方法具有样本要求低、操作便捷、检测费用适中和检测范围广等优点。

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114410763 A (43)申请公布日 2022.04.29 (21)申请号 202210129116.X G16B 30/00 (2019.01) (22)申请日 2