心肌疾病的教案.pptxVIP

心肌疾病的教案第1页/共75页第2页/共75页定 义一组异质性心肌疾病（遗传性病因多见）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张可局限于心脏本身，亦可为系统性疾病的部分表现，最终可导致心脏性死亡或进行性心衰由其他心血管疾病继发的心肌病理性改变不属于心肌病范畴第3页/共75页WHO\ISFC工作组(1995年心肌病定义及分类）心肌病的定义:伴有心功能障碍的心肌疾病。心肌病的分类:1.DCM:左心室或双心室扩张,有收缩功能障碍。2.HCM:左心室或双心室肥厚,通常伴有非对称性中隔肥厚。3.RCM:收缩正常，心壁不厚，单或双室舒张功能低下及 扩张容积减小。4.ARVD\C:右心室进行性纤维脂肪变。5.不定型心肌病6.特异性心肌病?家族性非家族性HCM??家族性(未知基因);?肌原纤维节蛋白变异(β肌球蛋白重链、心肌肌球蛋白结合蛋白C、心肌肌钙蛋白I/T、α-原肌球蛋白、肌球蛋白必需轻链、肌球蛋白调节轻链、心肌肌动蛋白、α-肌球蛋白重链、肌联蛋白、肌钙蛋白C、肌肉LIM蛋白);?糖原累积病(如Pompe、PRKAG2、Forbes’、Danon);?溶酶体累积病(如Anderson-Fabry,Hurler’s);?脂肪酸代谢障碍;肉毒碱缺乏;磷酸化酶B激酶缺乏;线粒体细胞病;?类似HCM的综合征(Noonan’s综合征、LEOPARD综合征、Friedreich共济失调、Beckwith-Wiedermann综合征、Swyer综合征);?其他(肌浆网磷酸受纳蛋白启动因子、家族性淀粉样变性)肥胖;糖尿病母亲的婴儿;运动员;淀粉样变性(白蛋白/前白蛋白)DCM?家族性(未知基因);?肌原纤维节蛋白变异(见HCM);Z带(肌肉LIM蛋白、TCAP);?细胞骨架基因(营养障碍基因、结蛋白、Metavinculin、Sarcolysin复合体、CRYAB、Epicardin);?核膜(核纤层蛋白A/C、Emerin);轻度扩张型心肌病;?肌间盘蛋白变异(见ARVC);线粒体疾病?心肌炎(感染性/中毒性/免疫性);?川畸病;?嗜酸性疾病(Churg Strauss 综合征);?病毒持续感染;药物;妊娠;内分泌功能障碍;?营养不良(维生素B1、肉毒碱、硒、低磷酸盐血症、低钙血症);酒精;心动过速性心肌病ARVC?家族性(未知基因);?肌间盘蛋白变异(盘状球蛋白、粒桥蛋白、Plakophilin2、桥粒核心糖蛋白2、桥粒糖蛋白2);?心肌ryanodine受体(RyR2);?转化生长因子(TGF)β3炎症?RCM?家族性(未知基因);?肌原纤维节蛋白变异(肌钙蛋白I、肌球蛋白必需轻链);?家族性淀粉样变性(转甲状腺素蛋白、载脂蛋白);?结蛋白病;弹性纤维性假黄瘤;血色病;?Anderson-Fabry病;?糖原累积病?淀粉样变性(白蛋白/前白蛋白);硬皮病;?心肌心内膜纤维化[嗜酸粒细胞增多综合征、特发性疾病、染色体原因、药物(5-羟色胺,美西麦角,麦角胺,汞制剂,白消安)];?类癌心脏病;转移癌;?辐射;药物(蒽环类抗生素)未定型左室(非致密性Barth综合征、核纤层蛋白A/C、ZASP基因、α-dystrobrevin)Tako-Tsubo心肌病第4页/共75页Page 第5页/共75页分 类遗传性心肌病肥厚型心肌病、右室发育不良心肌病、左心室致密化不全、离子通道病（长QT综合征，Brugada综合征，短QT综合征等）混合性心肌病扩张型心肌病、限制型心肌病获得性心肌病感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病第6页/共75页三种常见心肌病的比较第7页/共75页正常 肥厚型 扩张型第8页/共75页扩张型心肌病第9页/共75页概 述一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病我国发病率为13-84/10万，较常见病因多样，半数不详临床表现心脏扩大心力衰竭心律失常血栓栓塞猝死预后差第10页/共75页病因和发病机制多数病因不清，部分由家族遗传性可能的病因有感染：病毒最常见，引发慢性炎症和免疫反应；部分细菌、真菌、立克次体和寄生虫也可炎症：肉芽肿性，见于结节病和巨细胞性心肌炎；多种结缔组织病及血管炎中毒、内分泌和代谢异常：嗜酒，化疗药、维生素、嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病等遗传：基因突变或家族遗传背景，主要为常染色体显性异常，已发现30个位点其他：围生期心肌病，神经肌肉疾病，淀粉样变第11页/共75页临床表现以左室或双室扩张并伴收缩功能受损为特征症状以充血性心衰为主，常表现为呼吸困难和浮肿主要体征为心脏扩大，常可听到S3，S4，心率快时呈奔马律，可有收缩期杂音右心衰竭时有颈静脉充盈、肝颈静脉回流征(+)、肝大、触痛、全身性水肿各种心律失常进行性心力衰竭、心律失常、血栓