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本发明公开了联合检测人SMN1和SMN2基因的试剂盒及其应用,所述试剂盒包括扩增17个基因座的特异性引物。与现有技术相比,本发明具有以下优点:克服MLPA检测平台操作复杂、耗时长、检测成本高;qPCR检测平台检测通量小、单拷贝鉴定不够准确等问题,本发明选用多重荧光PCR平台结合拷贝数校准内标并结合毛细管电泳的技术平台,建立了可同时检测SMN1、SMN2全部外显子及5处“2+0”型携带者相关性SNP位点的准确区分SMA健康人群、携带者及患者的检测方法。为SMA的诊断提供更加便捷、准确、高性价比的选
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114480620 A
(43)申请公布日 2022.05.13
(21)申请号 202210055074.X
(22)申请日 2022.01.18
(71)申请人 无锡中德
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