一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法.pdfVIP

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2023-05-09 发布于四川
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一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法.pdf

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本发明涉及一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对拷贝数变异(CNV)微缺失微重复综合征的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和一名患者亲属或患CNV微缺失微重复综合征胎儿组织的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出携带CNV患病的胚胎和正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查，提高临床妊娠率，实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎，移植不患病的胚胎，预防

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114480611 A (43)申请公布日 2022.05.13 (21)申请号 202111281421.2 (22)申请日 2021.11.01 (71)申请人复旦大学附属妇产科医院地址 20