基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质.pdfVIP

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2023-05-10 发布于北京
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基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质.pdf

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本发明请求保护一种基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质，本发明通过降低readfamily所包含的读段数目的阈值为1以及充分利用读段互补的特性来筛选readfamily，保留读段数目大于等于2的readfamily，或者保留只含有1条读段的readfamily，且该读段能与读段数目大于等于2的readfamily生成的SSCS序列互补，或者保留均只含有一条读段，但所含读段之间互补的两个readfamilies。对3类readfamily采用贝叶斯定理确定每个位置上的一

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114530199 A (43)申请公布日 2022.05.24 (21)申请号 202210061903.5 (22)申请日 2022.01.19 (71)申请人重庆邮电大学