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本发明提供了通过检测Lrrc46来诊断或预测哺乳动物个体的生育缺陷例如不孕障碍的方法。本发明还提供了通过检测Lrrc46来诊断或预测哺乳动物个体的生育缺陷例如不孕障碍的试剂盒和仪器。申请人由此提供了诊断哺乳动物包括人类的生育缺陷例如不孕障碍的方法,进一步促进为受基因突变影响的男性不育个体开发新的治疗方法。本发明首次发现和证明了Lrrc46的缺失破坏哺乳动物精子发生,导致严重的MMAF表型,由此提供了诊断哺乳动物包括人类的不孕障碍的方法,促进为受基因突变影响的男性不育个体开发新的治疗方法。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114592049 A
(43)申请公布日 2022.06.07
(21)申请号 202210034287.4
(22)申请日 2022.01.13
(71)申请人 山东大学
地址 250014 山东
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