医学遗传学作业.docx

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？ 答：遗传性疾病是指遗传物质改变引起的疾病。 家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。 先天性疾病指婴儿出生时就已表现出的疾病。大多是遗传病，如苯丙酮尿症、先天愚型等等。有的不是遗传病，而是由于在胚胎在母体内发育过程中某些环境因素造成的。如，怀孕时感染天花病毒，婴儿出生时就有斑痕，它是先天性疾病， 但不属于遗传病。 下列核型是如何产生的? ① 47，XX(XY)，+21 21 号染色体多了一条，形成三体。 ② 45，X 来自父方或母方的配子少了一条染色体，从而形成 X 单体，即 45，X。 ③ 45，X／46，XX／47，XXX 为染色体不分离现象，在同源染色体中的两条 X 染色体，有一条 X 染色体的姐妹单体，在细胞分裂过程中，没有伴随细胞分裂，而进入了一个子细胞中，使一个子细胞多了一条 X 染色体，另一个子细胞少了一条 X 染色体。 ④ 46，XX（XY），del（5）(p15.1) 15 号染色体臂发生断裂后，断片 p15.1 未能重接而丢失，致使带有着丝粒的片段少了一部分染色体物质即 15 号染色体长臂部分缺失。 ⑤ 45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q） 14、21 号染色体发生罗伯逊易位造成的。 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。③微效基因的效应是累加的，又称累加基因。 ④微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。 ⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。 ⑥微效基因与主效基因一样，都在细胞核内的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。 先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。 答：核型 Turner 综合征的染色体除 45，X 外，可有多种嵌合体，如45，X/46， XX，45，X/47，XXX。或 45，X/46，XX/47，XXX 等。 主要临床表现 为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于 150 厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第 4 或 5 掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH 和 FSH 从 10～11 岁起显着升高，且 FSH 的升高大于 LH 的升高。Turner 患者骨密度显着低于正常同龄妇女。 脆性 X 染色体综合征?其主要临床表现是什么? 答：脆性 X 综合症是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。 主要临床表现 主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳， 高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。 线粒体 DNA 的结构特点和遗传规律 答：线粒体 DNA 的结构特点：mtDNA 与质粒 DNA 一样，也是双链的超螺旋环状分子碱基的组成也是 A.T.G 和 C。mtDNA 的分子量多在１×106--200×106 之间， mtDNA 的复制属于半保留复制，可以是 θ 型复制，或滚环复制。另一种比较突出的特点是所谓 mtDNA 的 D 环复制，即二条 DNA 链不同时开始复制，而是一条在前，一条在后，因而在复制进行中生成 D 环。线粒体是生物氧化的场所， 呼吸链中的某些蛋白质或酶的编码基因就在 mtDNA 上。线粒体还能独立合成一些蛋白质，因为线粒体有自己的 rRNA，tRNA，核糖体等可以用以表达自己的基因。 遗传规律：线粒体除具有 DNA 外，还有自己的蛋白质合成系统，如 tRNA ， tRNA,核糖体等。这些成份与细胞质的相应组份不同，而与细菌的比较相似。此外，mtDNA 的复制和转录都是自己的聚合酶来完成的。mtRNA 聚合酶只是一条简单的多肽链，这也与真核细胞的酶不同，而且此细菌酶对原核细胞转录酶抑制剂利福平敏感。蛋白质合成时，线粒体核糖体上的蛋白质合成也受细菌蛋白质合成抑制剂如氯霉素，链霉素的抑制。这些情况说明线粒体的许多组份是自主的， 不受细胞核的控制，而且在许