试剂盒和使用试剂盒的方法.pdfVIP

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2023-05-15 发布于北京
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试剂盒和使用试剂盒的方法.pdf

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一种用于在设备中使用的用于遗传筛查的试剂盒，其中所述试剂盒在操作时执行湿实验室测定。所述测定包含处理来源于一个或多个细胞外显子组的遗传物质以及检测来自遗传物质的遗传DNA读数中的单核苷酸变体(SNV)、插入缺失和拷贝数变异(CNV)。所述试剂盒可作为处理所述遗传物质的单一测定来执行。所述试剂盒包含软件产品，所述软件产品可在计算硬件上执行以使所述计算硬件调用算法以通过将所述遗传DNA读数的部分与DNA序列转录物进行比较来处理所述遗传DNA读数，以便确定所述DNA读数数据中所述DNA序列转录物出现的

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114730610 A (43)申请公布日 2022.07.08 (21)申请号 202080079913.0 (74)专利代理机构北京市柳沈律师事务所