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提供的是用于确定与胚胎相关的疾病风险的方法,其包括基于(i)胚胎中的一种或多种遗传变体,(ii)父系单倍型,(iii)母系单倍型,(iv)父系单倍型的传递概率,和(v)母系单倍型的传递概率构建胚胎的基因组;基于胚胎的构建的基因组为胚胎指派多基因风险得分;基于多基因风险得分确定与胚胎相关的疾病风险;和确定引起疾病的遗传变体和/或来自父系基因组和/或母系基因组的单倍型向胚胎的传递。还提供的是为母亲和潜在精子捐献者的潜在子女确定一系列疾病风险的方法。还提供的是确定个体中的疾病风险的方法。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114728069 A
(43)申请公布日 2022.07.08
(21)申请号 202080080085.2 M ·拉比诺维茨
(22)申请日 2020.09.30
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