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地中海贫血的规范化管理 目录 地中海贫血的规范化管理 1 1 病因及基本概念 2 2 地贫患者的管理 2 2.1 输血及驱铁治疗的管理 2 2.1.1 规范输血 3 2.1.2 驱铁治疗 4 3 目标人群的健康教育 5 4 中重型患者的出生预防 6 地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白生成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，对患儿生长发育 和生活质量影响极大，需要依赖持续输血维持生命。该病危害较大，因此，对地贫的预防和 规范性治疗及目标人群的管理越来越受到重视。现就地贫患者的输血、驱铁治疗、健康教育 及出生干预方面的必威体育精装版进展进行综述。 1病因及基本概念 地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。由于 珠蛋白基因突变或缺失等，导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白 肽链间的正常平衡异常、正常成人型 Hb(HbAa2b2)合成降低的一种高度异质性的遗传性血 红蛋白病，临床症状轻重不一。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南为 地贫的主要高发区。 根据肽链合成障碍的不同，一般将地贫分为β－地贫、α－地贫、δβ－地贫、δ－地贫， 其中以β－地贫和α－地贫最为常见。β地贫分为重型、轻型和中间型。轻型者一般无症状或 轻度贫血，多在家系调查时被筛查发现。中间型多于幼童期出现中度贫血。重型者呈慢性进 行性溶血性贫血，严重威胁患儿的生命和生存质量。静止型α－地贫无症状；轻型α－地贫 无症状或轻度贫血；中间型α－地贫多于幼童期出现贫血，逐渐加重；重型α地贫又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征，胎儿期常发生流产或死胎。 本病主要治疗手段包括规范性输血和造血干细胞移植疗法，由于发病与遗传因素有关， 故遗传咨询及妊娠期产前诊断是减少此病发生的重要措施。 2地贫患者的管理 2.1输血及驱铁治疗的管理 输血目的在于抑制无效造血和纠正贫血，维持患者 Hb 接近正常水平，以预防因贫血造 成的慢性血氧供应不足，减少代偿性骨髓增生，抑制骨髓过度造血，使胃肠道的铁吸收控制 在最低水平，从而保证患者生长发育和生活质量接近正常水平。有研究表明，维持 Hb90 ～ 105 g/L 才能达到上述目的。 2.1.1规范输血 静止型α－地贫患者临床无贫血表现，无需治疗。轻型α－地贫和β－地贫患者仅有轻度 贫血，对生长发育、生活、工作均无明显不良影响，一般情况下无需治疗。中间型和重型地 贫患者贫血较重，需要持续规范输血治疗。 (1)中间型地贫： 过去并不主张积极输血，但近年调查结果显示积极输血治疗的患者患血栓症、髓外造血、 肺动脉高压、心力衰竭、胆石症和溃疡的风险显著低于不输血患者；定期输血患者生活质量 和生存状况显著好于不输血患者。对于中间型地贫患者，国际地贫联盟(TIF)指南建议： ①非感染等原因导致的 Hb70 g/L ，持续时间超过2 周的患者应启动规范高量输血； ② Hb70 g/L 的患者当出现面部变化、发育迟缓、骨折和显著髓外造血 4 种并发症之 一时也应启动规范高量输血。 由于同是中间型地贫的患者临床表现相差较大，当出现明显并发症后难以挽回，临床上 可根据实际情况早期干预，启动规范高量输血，维持 Hb90 ～105 g/L。 (2)重型 β 地贫： 终身依赖输血，确诊后当患儿在 2 周内连续 2 次 Hb90 g/L 时启动规范高量输血。输 血计划：研究表明维持 Hb90 ～105 g/L 才能基本保证患儿正常生长发育，允许正常的日 常活动，抑制骨髓及髓外造血，并将铁负荷控制在最低限度。已经确诊为重型 β 地贫的患 儿，推荐： ①Hb90 g/L 时启动输血计划； ②每 2 ～5 周输血 1 次，每次输浓缩红细胞 0.5 ～1.0 单位/10 kg(我国将 200 mL 全血 中提取的浓缩红细胞定义为 1 个单位) ，每次输血时间大于3 ～4 h ； ③输血后 Hb 维持在 90 ～140 g/L。 选择血液制品的原则： ①应选择 ABO 及 RH(D)血型相同的红细胞制品，有条件时还可选择与抗原 c、E 及 Kell 相匹配的红细胞制品； ②推荐使用去除白细胞的浓缩红细胞制品； ③对有严重过敏