使用综合多组学数据分析用于评估基因组变异体的功能影响的方法和系统.pdfVIP

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2023-05-16 发布于四川
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使用综合多组学数据分析用于评估基因组变异体的功能影响的方法和系统.pdf

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一种用于表征多个变异体的功能影响的方法(100)，包括：获得(110)至少包括多个变异体、基因表达信息、拷贝数变异和表观遗传作用的信息；确定(120)针对变异体的拼接状态；确定(130)包括变异体是否对基因表达具有作用的基于变异体的表达调控状态；确定(140)包括变异体是否对靶基因具有功能影响的指示的基于基因的表达调控状态；确定(150)包括其中一个或两者是否对基因的表达具有影响的基于基因的拷贝数变异(CNV)和表观遗传影响状态；基于CNV和表观遗传影响状态，调节(160)基于变异体和/或基于基

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114787931 A (43)申请公布日 2022.07.22 (21)申请号 202080082000.4 (74)专利代理机构北京市金杜律师事务所