儿科课件-唐氏综合征.pptVIP

临床表现（2） 体格发育延迟 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 临床表现（3） 智能发育障碍： 是突出特点 随年龄增大明显 抽象思维能力差 临床表现（4） 伴发其他畸形 先心病 消化道畸形 关节松弛,易弯曲 免疫功能低下 先甲低 白血病 其他：手畸形、矮小、隐睾 高腭弓 四肢:四肢特征性外观畸形特点 手短而宽 向内弯曲的第五指伴中间指骨发育不良 通贯掌 第一趾和第二趾有间隙(人字拖鞋间隙) 关节可过度弯曲 临床表现（5） 四肢:四肢的特征性外观畸形特点包括皮纹特点： ⑴ 通贯手 患者50%， 正常人中只有2% 临床表现（5） 通 贯 手 临床表现（4） 皮纹特点 ⑵ atd角 增大45。 正常人41。 手部特征 “草鞋” 脚 扁平的面部侧貌 斜睑裂 外耳异常 肌张力低下 拥抱反射差 第五指中间指骨发育不良 通贯掌(猿线) 颈蹼 关节可过度弯曲 新生儿特征（6） 肌张力低下 通贯掌(猿线) 新生儿特征（6） 新生儿 Down’s 患者 细胞遗传学诊断 一、核 型 正常核型报告： 46，XY 46，XX 细胞遗传学诊断 核型分析分为3型 1.标准型：95％ 2.易位型：D/G易位常见 占2.5-5% 3.嵌合体型：占2-4% 核型（1） 标准型 (典型21三体型) 47，XX（XY），+21 父母核型正常 年龄大母亲 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分 离而造成. 经典型的特点 大部分DS个体是多1个21号染色体的三体型，95%是由减数分裂时不分离造成的，5%的是在体细胞有丝分裂时出错所致 在90%的病例中，额外的21号染色体来自母亲。解释了此类型的DS的风险随孕妇年龄增加而增加；在较年轻女性中，生育21三体的复发率约为1%；当复发率大于1%时，则是母亲年龄相关性风险起了作用。 核型（2） 易位型：占 2.5~5% 又叫罗伯逊易位 （着丝点融合） 代号：t(易位染色体） der(衍生染色体） D/G易位:最多见 G/G易位 易位型: D/G易位 患儿： 46，XX（XY）， -14，+ t（14q21q) 半数亲代为平衡易 位携带者,核型为 45，XX（XY）， -14，-21+ t（14q21q) 核型（2-1） 易位型: D/G易位 患儿： 46，XX（XY）， -14，+ t（14q21q) 新版： 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 核型（2-1） 核型（2-2） G/G易位 （21/21易位） 46，XX（XY），-21+t （21q21q） 46， XX（XY）,der(21;21),+21 核型（2-3） 21/22易位 46，XX（XY）， -22，+t（21q22q） 5%亲代为平衡易位携带者 95%为突变 唐氏综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome,DS) 概 述 遗传学基础 染色体畸变病因 发病机制 临床表现 细胞遗传学诊断 鉴别诊断 遗传咨询 预 防 唐氏综合征( Down Syndrome) 是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。是显微镜镜检可证实的染色体畸变引起的智力障碍(精神发育迟滞)最常见的形式。 DS的特点是多种外观畸形特征、先 天性畸形和其他健康及医学问题。 唐氏综合征( Down Syndrome) 最常见的常染色体病(70~80%) 活产婴儿发生率1:1000~1:600 半数以上在早期自然流产 2006-3-21为第一个世界Down Syndrome 日 唐氏综合征( Down Syndrome) 1846年首例报道， 1866年由Langdon Down命名 1959年由Lejeune证实细胞遗传学的特征 发病率我国低于欧美 男略多于女 发病率随孕妇年龄增高而增加 John Langdon-Down Jerome Lejeune 遗传学基础 一、遗传病的分类 1.染色体病----数目畸变 结构畸变 2.基因病：单基因---亲代遗传信息向子代传递 多基因---两个以上异常基因+环境=糖尿病 线粒体遗传病—线粒体基因突变