遗传性疾病GeneticDiseaseHereditaryDiseaseInherited的课件资料.pptxVIP

遗传性疾病GeneticDiseaseHereditaryDiseaseInherited的课件资料;; 概 述;发病率; 遗传性疾病分类及发病率; 遗传物质; 染色体 chromosome; 染色体 chromosome; 染色体 chromosome; 染色体 chromosome; ; ; 遗传物质—基因 gene; 基因 gene;基因复制——半保留复制;基因表达——转录;基因表达——翻译 ; 基因突变 （gene mutation) ;染色体病; 病因——染色体畸变;染色体畸变原因; 染色体数目畸变：三体/单体;单体：monosomy先天性卵巢发育不全 Turner syndrome ;单体：monosomy先天性卵巢发育不全 Turner syndrome ;; 染色体结构畸变; 染色体结构畸变;基因病;单基因病; 单基因病;单基因病－常染色体显性遗传 Autosomal dominant inheritance;;单基因病—常染色体隐性遗传Autosomal recessive inheritance ;;单基因病——X连锁隐性遗传 X－linked recessive inheritance;;单基因病——X连锁显性遗传 X－linked dominant inheritance; 多基因病; 线粒体病; 基因组应记 (亲源印迹）; 基因组应记;遗传性代谢病Inborn error of metabolism;遗传性代谢病Inborn error of metabolism; 遗传性代谢病的种类; 遗传代谢病; 苯丙酮尿症; 苯丙酮尿症代谢异常; 临床表现;糖原↑ ↑; 新生儿期代谢病的临床表现; 想到代谢性疾病; 遗传病的诊断;遗传性代谢病的诊断; 诊 断— 基因诊断; 遗传病的治疗;治 疗; 遗传病的预防; 复习要点;;感谢观看！