遗传课件-单基因遗传.pptVIP

PKU、白化病代谢 （p85） ①苯丙氨酸羟化酶 – 苯丙酮尿症 ②尿黑酸氧化酶 – 尿黑酸血症 ③ 酪氨酸酶 – 白化病 X连锁遗传 X染色体突变而导致的遗传病 男性 只有一条X染色体，突变一定表达 X Y 女性 两条X染色体，可正常， 携带者，患者 Lyon假说 X X XR特点 1.常见男性患病（远多于女性）， 2.双亲无病时，儿子可能发病 ，女儿不会发病 ；若儿子 发病，母亲则肯定为携带者，女儿也有1/2可能为携带者； 3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外 孙等也可能为患者； 4.女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者。 举例 红绿色盲男性、正常女性婚配 色盲女性携带者、正常男性婚配 色盲女性携带者、男性患者婚配 甲型血友病系谱 血浆中凝血因子Ⅷ缺乏，凝血障碍。 XD特点 1. 女性患者比男性患者约多一倍，女性病情常较轻； 2. 患者双亲之一为患者； 3. 男性患者的女儿全为患者，儿子全部正常； 4. 女性患者（杂合子）的子女各有1/2发病； 5. 常见连续遗传。 举例 抗VD佝偻病系谱 肾小管对磷重吸收障碍，血磷低，致肠对磷、钙吸收不良，形成佝偻病。 抗VD佝偻病男性、正常女性婚配 单基因遗传 第一节 遗传的基本规律 分离定律 自由组合定律 连锁与互换定律 分离律 - 第一定律 遗传性状是由成对的遗传因子决定的。在生殖细胞形成时成对的遗传因子要分开，分别进入两个生殖细胞中去。 A a a A + 自由组合定律 - 第二定律 在生殖细胞形成时，不同对的遗传因子可以互相组合。 A a a A + B b B b 连锁互换定律 - 第三定律 染色体是遗传的传递单位，因此一条染色体上的连锁基因也是一起传递给子代的，这是连锁律。 但连锁不是绝对的。在生殖细胞的的形成过程中，同源染色体之间有时可交换一个片段，使连锁基因发生重新组合，这是交换律。 图示 第二节 遗传分析中统计学原理应用 第三节 单基因病的遗传方式 常染色体显性遗传, AD 常染色体隐性遗传, AR X连锁显性遗传, XD X连锁隐性遗传,XR Y连锁遗传, YL 系谱符号图示 AD 遗传方式 A a Heterozygote: Aa patient Homozygote: aa Normal a a A A Homozygote: AA rare AD特征 1.男女患病机会均等； 2.多为杂合子患病(Aa)，其同胞也有1/2的可能性发病； 3.系谱中常见连续几代传递； 4.双亲无病时，子女一般不会发病（新突变除外）。 举例 短指症系谱图 短指症、正常人婚配图解 遗传性舞蹈病系谱图 4p13.6, HD 基因，（CAG）：n 36~120次 延迟显性：20岁，1%；40岁，38%；60岁，94% 遗传印记：A-父传-发病早；母传-发病晚 延迟显性 杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到 一定的年龄后才表现出疾病， 这一显性形式称为延迟显性。 举例：Huntington 舞蹈病， 常为30-40岁发病 。 遗传印记 遗传印记: 亦称为基因组印记, 或亲代印记。 一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。 举例： Huntington 舞蹈病， 致病基因A-父传-发病早；母传-发病晚 家族性结肠息肉症系谱 年龄- 修饰因素，延迟显性 不完全显性 不完全显性：也称半显性遗传。 Dd的表现DD和dd之间 即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。 举例：软骨发育不全症 软骨发育不全症的不同婚配方式 不规则显性 指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中表现出隔代遗传的现象。 在具有某一显性基因的个体中，并不是每 个个体都能表现出该显性基因所控制的性状。 举例 多指症系谱图 I3 - 不规则显性 共显性遗传 等位基因之间，没有显性和隐性的区别，杂合体中每种基因的作用都完全表现出来。 举例：ABO血型 、MN血型、HLA ABO血型 复等位基因： IA，IB，i 基因型与表型: O- i i AB-IA IB B IB IB IB i A IA IA IA i ABO血型遗传 表现度