遗传课件-单基因病.pptVIP

III3是携带者的机率为1/2，II2为1/2，III4为1/8， IV2的发病风险为：1/2?1/8?1/4=1/64 下 一 代 有 先 证 者 三、X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD) 抗维生素D佝偻病 遗传性肾炎系谱 抗vit.D 佝偻病系谱 第二节 单基因病的遗传方式 单基因病（monogenic disease, single gene disorder）：是指单一基因突变引起的疾病。符合孟德尔定律。 遗传基因座(genetic locus)：是指位于一条染色体上的特定位置。基因座通常用来指一特定的基因。 等位基因(alleles)：是位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因，影响着同一相对性状的形成。 基因型(genotype)：是一个个体的遗传结构或组成，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。 纯合体（homozygote)：如果一个个体在一个基因座上的两个等位基因是相同的，则该个体在该基因座是纯合的。这样的个体成为纯合体。 杂合体(heterozygote):如果一个个体在一个基因座上的两个等位基因是不同的，则该个体在该基因座是杂合的。这样的个体成为杂合体。 显性基因(dominant gene)：在杂合状态下能表现的性状为显性性状，控制显性性状的基因称为显性基因。 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下不表现的性状为隐性性状，控制隐性性状的基因称为隐性基因。 常染色体遗传 控制遗传性状或遗传疾病的基因位于1~22号常染色体上。 一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，性质是显性的，杂合时即可发病，这种病就称为常染色体显性（autosomal dominant, AD）遗传病。 一、常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体显性遗传病特点 致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等； 系谱中可看到本病的连续传递现象，即连续几代都有患者； 患者的双亲必有一方为患者， 但绝大多数为杂合体，患者的同胞中约有1/2患病； 双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到双亲无病时子女患病的病例。 AD病的类型： 1、完全显性：纯合子（AA）和杂合子（Aa）患者在表型上无差别时，称为完全显性（complete dominance）。 并指 I 型系谱 2、不完全显性：杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合子患者（AA）于纯合子隐性（aa）的正常人之间，即表现为轻病型患者，这就称为不完全显性(incomplete dominance)或半显性(semidominance)。 家族性高胆固醇血症系谱 150~250mg/dl, 300~400mg/dl, 600mg/dl 软骨发育不全 软骨发育不全系谱 3、共显性：一对等位基因（alleles）彼此之间没有显隐性关系，杂合时两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型称为共显性(codominance)。 IA IA IA i A抗原 A 型血 IB IB IB i B抗原 B 型血 IA IB A、B抗原 AB 型血 i i —— O 型血 复等位基因（multiple alleles)：在一个群体中，一对基因座位上的基因不是两种，而是三种或三种以上，但是对每一个个体来说只能具有其中的任何两个基因。例如ABO血型。ABO血型的基因定位于9q34，在这一个基因座位上，由IA、IB和i三种基因组成复等位基因。基因IA对基因i为显性，基因IB对基因i也是显性，IA和IB为共显性。 4、不规则显性：杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型，也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状，这种显性的传递有些不规则，称为不规则显性（irregular dominance）。 Marfan综合征系谱 5、延迟显性（Delayed dominance) 杂合子在生命的早期，致病基因并不表达或足以表达但尚不引起明显的临床表现，只在达到一定的发病年龄后才表现出疾病 例如:Huntington舞蹈病 Huntington舞蹈症系谱 IT15：4p16.3 （CAG）n Huntington舞蹈症的表达率图解 脊髓小脑性共济失调系谱 SCA1：6p23 （CAG）n 控制遗传性状或遗传疾病的基因位于1~22号常染色体上，其性质是隐性的，在杂合