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本发明公开了一种原发性小头畸形疾病模型及其构建方法和应用，涉及生物医学领域中的疾病相关基因和脑科学技术领域。该构建方法包括诱导分化TYW1基因失活的人胚胎干细胞，经发明人研究发现，TYW1基因为原发性小头畸形疾病的致病基因，参与苯丙氨酸转运RNA修饰。通过构建TYW1基因失活的人胚胎干细胞并诱导分化为类脑，能够获得原发性小头畸形疾病模型，为原发性小头畸形疾病的致病机制以及潜在的药物开发提供了一种新的途径。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112226410 A
(43)申请公布日 2021.01.15
(21)申请号 202010684958.2 C12N 5/10 (2006.01)
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