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多种应用可以使用与无细胞DNA，例如血浆DNA和血清DNA相关的片段化模式。例如，DNA片段的末端位置可用于多种应用。短和长DNA分子的片段化模式可以与不同的称为尺寸标记的优选末端的优选DNA末端位置相关。在另一个实例中，分析了与组织特异性开放染色质区域有关的片段化模式。可以在来自不同组织类型的无细胞DNA的混合物中确定特定组织类型的比例贡献的分类。另外，可以确定特定组织类型的性质，例如，对于一组织类型，序列失衡是否存在于特定区域中，或者对于该组织类型，病状是否存在。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112292458 A
(43)申请公布日 2021.01.29
(21)申请号 201980029736.2 孙坤
(22)申请日 2019.05.03
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