2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试历年真题荟萃带答案.docx

2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试历年真题荟萃带答案 （图片大小可自由调整） 卷I 一.综合考核题库(共90题) 1.Down综合症的主要临床表现是智力低下、发育迟缓和（ ）。（章节：第十三章 难度：3） 2.以下针对切除修复错误的是（章节：第三章 难度：3) A、需要连接酶 B、是完全修复 C、又称为暗修复 D、需要内切酶 E、需要可见光 3.以下为抑癌基因的是（章节：第十六章，难度：4） A、NM23 B、RB C、p53 D、ras E、P21 4.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。（章节：第十三章 难度：4) A、游离型14三体征 B、游离型21三体征 C、异位型14三体征 D、异位型21三体征 E、嵌合型14三体征 5.以下属于非先天性发病的遗传病为（章节：绪论 难度：2) A、血友病A B、色盲 C、白化病 D、血友病B E、G6PD缺乏症 6.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻（章节：第四章 难度：3) A、丈夫是患者 B、丈夫是携带者 C、妻子是患者 D、妻子是携带者 E、夫妻都是携带者 7.亲缘系数（章节：第四章难度：3） 8.以下哪个基因被认为是精神分裂症的候选基因（章节：第十一章 难度：4) A、TCQ2 B、PPARG基因 C、ADRB2基因 D、CDKN2A/CDKN2B基因 E、DRD3基因 9.亚硝酸盐引起突变的原理是（章节：第三章 难度：2) A、造成移码突变 B、脱氨作用 C、碱基替换 D、高能量使DNA链断裂 E、形成嘧啶二聚体 10.α珠蛋白位于（ ）号染色体上（章节：第十章 难度：2) A、X B、9 C、11 D、16 E、Y 11.典型的苯丙酮尿症属于常染色体显性遗传。（章节：第四章难度：2） 12.诱发LHON的突变属于（章节：第十二章 难度：5) A、mtDNA数量减少 B、编码tRNA的mtDNA点突变 C、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷 D、mtDNA大片段缺失 E、编码mRNA的mtDNA点突变 13.以下关于线粒体复制不正确的是（章节：第七章 难度：4) A、重链和轻链复制起点相同 B、轻链的复制起点在轻链上 C、重链的复制起点在D环区 D、重链的复制起点在重链上 E、重链比轻链先复制2/3个环 14.不同的基因突变必然引起不同的症状。（章节：第十章难度：1） 15.遗传咨询的主要步骤包括以下（章节：第二十章，难度：3） A、准确诊断 B、确定遗传方式 C、对再发风险进行估计 D、提出对策和措施 E、随访和扩大咨询 16.Down综合征症状复杂，因此大部分病例都无法根据症状作出诊断（章节：第十三章难度：2） 17.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是（章节：第三章 难度：4) A、电离辐射 B、紫外线 C、亚硝酸盐 D、芳香族化合物 E、甲醛 18.一个个体中含有不同染色数目的三个细胞系，这种情况称为（章节：第九章 难度：5) A、超二倍体 B、嵌合体 C、非整倍体 D、三体型 E、三倍体 19.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。（章节：第七章 难度：4） 20.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章 难度：3) A、环状染色体 B、相互易位 C、臂间倒位 D、缺失 E、臂内倒位 21.在生物界中，基因的化学本质是（ ）（章节：第二章 难度：2） 22.紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪些？（章节：第三章 难度：3) 23.血红蛋白病分为（ ）和地中海贫血。（章节：第十章 难度：2） 24.基因突变是基因检测的金标准。（章节：第十八章难度：2） 25.以下属于多基因遗传病的是（章节：第十一章 难度：3) A、家族性高胆固醇血症 B、精神分裂症 C、强直性肌营养不良 D、成骨不全 E、Leber遗传性神经病 26.由于突变是编码密码子形成终止密码，此突变为（章节：第三章 难度：2) A、移码突变 B、中止密码突变 C、无义突变 D、同义突变 E、错义突变 27.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生A→G的点突变。（章节：第十二章 难度：4) A、Leu的tR