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本发明属于生物医药领域,涉及一种通过指尖血评估生育力的基因检测方法及其应用。所述的检测方法包括:获取指尖血样,采用磁珠法抽提干血斑核酸;构建文库并质控分析插入片段分布情况;根据生育力相关基因设计探针,测序数据获得后,对数据进行质控和低质量过滤,与人类参考基因组比对并进行SNP分型;通过常用数据库和/或工具对变异进行注释;通过与公共数据库以及自有数据库比对,集成LIMS系统从而形成检测分析报告;使用流程跟踪模块跟踪每一个检测步骤直至形成检测报告。本发明还包括相应的检测系统。本发明的检测方法和系统检
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112375819 A
(43)申请公布日 2021.02.19
(21)申请号 202011315201.2
(22)申请日 2020.11.20
(71)申请人 和卓生物科技(上海)有限公司
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