遗传性耳聋基因检测标准.pptxVIP

遗传性耳聋基因检测标准;WHO （New Engl J Med，2007）;;目前耳聋能治疗吗？;无法在产前预测遗传性耳聋风险 --家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检 迟发性耳聋、药物性耳聋 --引发纠纷;敲 盆 辨 聋 儿;耳聋的原因是什么？;流调单位：中国人民解放军聋病分子诊断中心流调范围：全国 28 个省市样品规模：3552 例;中国人群遗传性耳聋的特点;主要致聋基因;大前庭水管综合征;主要致聋基因;线粒体母系遗传;主要致聋基因; 多指标：同时检测针对?先天性耳聋?药物致聋?后天迟发性耳聋 4 个基因（GJB2, GJB3, 12SrRNA 和 PDS）9个突变位点 高精度：301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样 本作双盲对照实验证明芯片与测序法符合率为100％;专利及论文;17;18;临床应用：; 产前耳聋基因筛查 孕育听力健康宝宝;为什么要开展普筛？;22;23;新生儿耳聋基因联合筛查 减少耳聋漏检率;常规物理听筛;传规听筛存在不足;;28;新生儿筛查 及早发现迟发聋;致聋病因查找 指导婚育和治疗;;基因检测助耳聋未婚夫获得结婚许可;耳聋基因芯片产品社会影响力;2012年北京市新生儿耳聋基因筛查项目;;;爱耳日大连启动残疾人耳聋基因筛查项目;38;山东省脐血库耳聋基因检测 为您宝宝听力保驾护航;感谢观看!