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纤毛相关疾病的诊断标志物.pdfVIP

纤毛相关疾病的诊断标志物.pdf

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    本发明公开了纤毛相关疾病的诊断标志物。本发明提供了溶血磷脂酸作为标志物在制备用于诊断或筛查纤毛缺陷相关疾病的产品中的应用，以及LPA信号通路相关抑制剂在制备用于治疗纤毛缺陷相关疾病的产品中的应用。本发明研究发现溶血磷脂酸(LPA)是血清中诱导纤毛组装的主要因子，并且LPAR1对小鼠RG细胞上纤毛的正常发生、VZ/SVZ生成和新皮质形成都至关重要。本发明的研究表明LPA可能能够作为纤毛缺陷疾病的一个产前诊断标志物，而LPA信号通路的相关抑制剂有可能成为治疗纤毛相关疾病的潜在药物。

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112553316 A (43)申请公布日 2021.03.26 (21)申请号 20191

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