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1传性疾病不良妊娠史计生第1页/共111页 2 染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。染色体病的类型： 一、常染色体病 二、性染色体病 三、体细胞遗传病第2页/共111页 3 常染色体病常染色体病是由于1～22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。第3页/共111页 44 唐氏体综合征办法 21三体綜合征又称唐氏綜合征或先天愚型。 1866年，英国医生Kohn Lang Down的医生，首先对其进 行描述， 1959年，法国遗传学家LeJeune等证实该病是因为额外多 出一条21号染色体所致。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 核型分为三种类型：单纯型（92.5%）、易位型（5%）、 嵌合型（2.5%）。第4页/共111页 55 临床表现1.特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外。2.智能低下: 最严重表现，IQ通常在25～50之间。3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑；口吃发生率高。4.行为障碍：喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。6.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病等。第5页/共111页 6621三体综合征发生机理额外多余的一条21染色体造成21三体综合征的发生，属于剂量效应。据估计，第21号染色体含有600到1000个基因。21三体表现型相关的主要区域，是21号染色体长臂 21q22.2 上一小片段4Mb ，称为唐氏综合征关键区域。第6页/共111页 718三体综合征 (Edwards Syndrome)1960年Edwards在未显带标本上，首先发现此症的病因是多了一条E组染色体，但未能确定是哪一条染色体。1961年Patau证实多的一条染色体为18号染色体后，始定名为18三体综合征 Trisomy 18 syndrome 核型：47，+18特征：握拳时第3、4指贴掌心，第2、5指重叠之上；足内翻，摇椅形足底。第7页/共111页 8产前诊断技术根据《产前诊断技术管理办法》和（行标）要求 产前筛查（包括超声和母血清筛查）高危孕妇行产前诊断产前诊断 （超声和羊水、胎儿脐血染色体诊断）第8页/共111页 9 孕早期产前筛查NT测量孕早期颈项透明层NT测量规范应于11～13+6周，这时进行NT筛查，评估妊娠风险。 从14周后NT 测量变得困难，因为胎儿经常是垂直位。13周作为早孕期胎儿结构检查和NT测量的最佳时间。超声能够显示胚胎发育最主要的解剖缺陷，受到最小的孕龄的限制。如，无脑儿不能在孕11周前诊断或排除。因为在孕11周前，超声判断胎儿颅骨的骨化不很可靠。唐氏综合症胎儿在妊娠12周时颈皮厚度增厚 规范第9页/共111页 1010超声引导下采集绒毛染色体分析经腹绒毛取材绒毛宫颈绒毛取样方法有两种：1.经宫颈取样妊娠10～13周2.经腹取样妊娠10周以后。第10页/共111页 11 B超的引导下羊水穿刺模式图产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析第11页/共111页 12 例1我院咨询门诊孕妇，工人，36岁，孕20+3周，产前筛查高危，抽取羊水细胞培养染色体分析，核型：47,XY,+21孕妇于22周引产证实。图：面部呈唐氏综合征典型特征，眼距宽、塌鼻梁、伸舌样、耳位低第12页/共111页 13超声引导下胎儿脐血采样采集胎儿脐血在孕16周以后第13页/共111页 1414 风险评估及预防 21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。 ① 高龄父母，母35岁，父55岁。 ② 已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。 ③ 父或母为平衡易位携带者，易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 ④ 双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增加，一般认为嵌合型有遗传性，再发风险高。 ⑤ 有21-三体综合征家族史的孕妇。 ⑥ 习惯性流产者。第14页/共111页 1515 风险评估及预防检测中孕期母血清唐氏综合征筛查，通常采用二联或三联法。知情同意，自愿选择的原则。＞35岁者，筛查低危仍应建议羊水穿刺（16～20+6周），脐血穿刺在18周以后。孕早期超声筛查（11～13周）NT筛查。 中孕期母血清联合胎儿颈部透明层异常进行唐氏综合征筛查，检出率可达75%。第15页/共111页 16单基因遗传病人类的一些遗