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2023-06-03 发布于四川
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SNRPN基因甲基化检测试剂盒.pdf

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本发明提供一种SNRPN基因甲基化检测试剂盒，该试剂盒包括两对SNRPN基因甲基化检测引物，序列分别如SEQIDNO:1‑4所示。本发明还提供基于MS‑PCR技术的SNRPN基因甲基化检测方法，该方法包括：提取血样DNA，进行DNA甲基化修饰，甲基化修饰的DNA经纯化、质控后作为模板，利用两对引物进行PCR反应，PCR产物经琼脂糖凝胶电泳，根据电泳检测结果判断是否为PWS、AS或正常。MS‑PCR法可以检出除染色体平衡易位外几乎所有的PWS患者，诊断PWS覆盖率高达99％。本方法只需少量DN

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112608993 A (43)申请公布日 2021.04.06 (21)申请号 202011618523.4 (22)申请日 2020.12.31 (71)申

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