检测基因组结构变异的方法、计算设备和存储介质.pdfVIP

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2023-06-04 发布于四川
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检测基因组结构变异的方法、计算设备和存储介质.pdf

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本发明提供了一种用于检测基因组SV的方法、计算设备和计算机可读存储介质。该方法包括：基于基因组的测序序列的SV信号构建断点末端区间图；为断点末端区间图的每条边构建一个断点末端图并且确定一个或多个断点末端列表；对每个断点末端列表推测第一候选SV；对每个断点末端列表的测序序列进行局部组装以获取局部组装序列集合，并且检测第二候选SV集合；响应于确定第一候选SV包含于第二候选SV集合中，将第二候选SV集合确定为候选SV集合；响应于确定第一候选SV不包含于第二候选SV集合中，将第一候选SV和第二候选SV集

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 112669902 B (45)授权公告日 2021.06.04 (21)申请号 202110278208.X CN 111243663 A,2020.06.05 (22)

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