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本发明涉及生物医学领域,具体而言,涉及一种PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠疾病标志物的应用。所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23299411的PRDM9‑typeI;位于chr5:23262356的PRDM9‑typeII‑1;以及位于chr5:23245181的PRDM9‑typeII‑2。相对于传统诊断方法(钡灌肠等),本方法具有操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 112708673 B
(45)授权公告日 2021.06.25
(21)申请号 202110329812.0 审查员 于淼
(22)申请日 2021.03.26
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