一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置和存储介质.pdfVIP

下载本文档

1
0
约1.94万字
约 19页
2023-06-07 发布于四川
举报
版权申诉

一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置和存储介质.pdf

1、本文档共19页，其中可免费阅读18页，需付费10金币后方可阅读剩余内容。
2、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。
3、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
4、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

本申请公开了一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置以及存储介质，包括：靶标序列获取步骤，包括采用PCR扩增，从待测样本的基因组序列中获取七个靶标基因序列；测序步骤，包括对获取的七个靶标基因序列进行高通量测序；reo‑hit解读步骤，包括根据高通量测序结果，获得变异信息，采用人类频率数据库、疾病数据库、变异数据库和致病性预测软件，对每个变异进行注释，每个变异采集至少50个评价参数，并转化为ACMG指南的28项评价参数，获得待测样本的致病性评价信息；报告生成步骤，包括根据所述reo‑hit解读步骤

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112795635 A (43)申请公布日 2021.05.14 (21)申请号 202011623702.7 G16B 20/30 (2019.01) (22)申请日 2

您可能关注的文档

文档评论（0）

知识产权出版社 + 关注: 官方认证

文档贡献者

知识产权出版社有限责任公司（原名专利文献出版社）成立于1980年8月，由国家知识产权局主管、主办。长期以来，知识产权出版社非常重视专利数据资源的建设工作，经过多年来的积累，已经收藏了数以亿计的中外专利数据资源。

咨询Ta 进入空间

认证主体北京中献电子技术开发有限公司

IP属地四川

统一社会信用代码/组织机构代码: 91110108102011667U

1亿VIP精品文档

更多 >

一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置和存储介质.pdfVIP