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本发明涉及一种检测肿瘤患者的突变和HRD评分指导用药的方法，基于BAM文件作为输入文件，对肿瘤组织样本和其对照白细胞样本进行检测，检测不同样本类型panel中的HRR通路的突变信息和基因重组修复缺陷导致的大片段的染色体异常HRD，对肿瘤组织样本进行检测的步骤包括：1)检测HRR通路的单核苷酸突变；2)检测HRR区域的杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因失衡(TAI)、大片段状态转移(LST)，HRD评分＝LOH、TAI和LST评分的加权后总和。本发明提供的肿瘤患者的突变和HRD评分用药指导的方法。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112820351 A
(43)申请公布日 2021.05.18
(21)申请号 202110226064.3
(22)申请日 2021.03.01
(71)申请人 江苏医联生物科技有限公司
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