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本发明涉及一种通过靶向高通量测序技术检测诊断骨骼发育障碍致病基因的DNA文库及其应用,该文库包括507个骨骼发育障碍的致病基因。本发明优选507个骨骼发育障碍致病基因,设计探针池,建立针对507个骨骼发育障碍致病基因的目标区域文库,文库利用高通量测序技术进行测序,寻找致病突变,为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点,本发明涉及的507个基因包括胶原蛋白生成不良、干骺端发育不良、成骨不全及骨密度减少、黏多糖贮积症、软骨发育不良等几乎全部以骨骼发育障碍为临床表
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112813156 A
(43)申请公布日 2021.05.18
(21)申请号 202110171343.4
(22)申请日 2021.02.03
(71)申请人 山东
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