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1角蛋白结构功能与角蛋白遗传病第1页/共119页
角蛋白结构功能 与角蛋白遗传病 第2页/共119页
3 角蛋白结构与功能 角蛋白遗传病基因突变和临床系列研究第3页/共119页
4角蛋白简介 角蛋白是上皮细胞的主要结构蛋白，构成细胞骨架中间丝（微丝、微管、中间丝）第4页/共119页
5角蛋白 目前已知49种,34种细胞角蛋白,15种毛 发角蛋白Ⅰ型或酸性角蛋白（细胞角蛋白K9-10, K12-20,K23；毛细胞角蛋白Ha）Ha1-8 ,共25种Ⅱ型或碱性角蛋白（细胞角蛋白K1-K8；毛细胞角蛋白Hb）Hb1-6 ,共24种第5页/共119页
研究背景第6页/共119页
7K1，K10 角化上皮的基底上层 BCIE/EH,DNEPPKK2e 角化上皮基底上层的终末分化细胞 IBSK2p 硬腭特异性角蛋白 未发现K3,K12 角膜特异性角蛋白 MCDK4,K13 非角化的复层鳞状上皮 如食道 WSNK5,K14 表皮基底角质形成细胞，复层上皮 EBSK6a,K6c-f,K16 掌跖，粘膜，伤口愈合时，表皮附属器 PC-1 K8,K18 单层上皮 如肝,肾 隐匿性肝硬化K9 掌跖表皮 EPPKK15 基底角质形成细胞 未发现K17,K6b 表皮附属器，甲床，掌跖 PC-2K19 单层上皮，表皮附属器 未发现K20 胃肠道上皮 未发现hHb6,hHb1 皮质毛细胞 念珠状发 角蛋白 主要表达组织 疾病第7页/共119页
研究背景角蛋白的结构 I型：II型：L1、L2、L12 连接区（Linker domains)1A、1B、2A、2B 螺旋区（Helical domains)V1、V2 可变区（Variable domains)H1、H2 同源区（ Homology regions）ISIS ISIS基元 （ISIS motif)S 反向螺旋序列（Stutter sequence) HIP/HTP2A第8页/共119页
研究背景角蛋白基因结构I型：II型：exons 1 2 3 4 5 6 7 8introns 1 2 3 4 5 6 7 exons 1 2 3 4 5 6 7 8 9introns 1 2 3 4 5 6 7 8 第9页/共119页
10第10页/共119页
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12第12页/共119页
13角蛋白不同结构区氨基酸数统计角蛋白V1H11AL11BL122AL22BH2V2K16441443635111021719812120131K26451483635121011719812120128K3629162363514101171981222095K4534115363511102171981212050K5590132363512101171981212089K
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