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本发明公开了一种利用血浆游离核酸检测癌症的深度学习方法和系统，其中，方法包括以下步骤：通过使用核酸分子级别分辨率的甲基化状态数据定义癌症特异的差异甲基化区间，从而达到富集分子分辨率级别的信息的效果；使用深度学习模型整合核酸分子的序列信息以及甲基化信息从而达成精确的核酸分子来源预测；通过计算最大后验概率的方式估计血浆中来自癌症的核酸序列片段占比，从而起到癌症的非侵入式辅助诊断的效果。将本发明的方法应用于癌症检测中，能够在非常低深度的测序数据上达到稳定的预测效果，从而在降低检测成本的同时保证足够的灵
(19)国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 112820407 B
(45)授权公告日 2022.06.17
(21)申请号 202110021990.7 G16B 20/50 (2019.01)
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