病例分享袁宝玉.pptxVIP

病例分享袁宝玉第1页/共41页 ALS分型肢体起病型ALS（70%）延髓起病型ALS（25%）进行性肌萎缩（PMA）原发性侧索硬化（PLS）特殊类型：连枷臂综合征（FAS）连枷腿综合征（FLS）Kiernan MC, et al. Lancet 20112第2页/共41页 家族性肌萎缩侧索硬化（FALS，5-10%）ALS叠加其他神经变性疾病FTD-ALS（15%ALS伴发FTD，反之亦然）ALS叠加PDSALS叠加小脑变性Hardiman,O.et al.Nat Rev Neurol，2011Robberecht W，et al.Nat Rev Neurosci，2013 3第3页/共41页 需要与ALS鉴别的疾病多灶性运动神经病（MMN）脊髓型颈椎病X-连锁延髓脊髓肌萎缩（Kennedy病）单肢肌萎缩（平山病）脊髓灰质炎后综合征（PPS）副肿瘤性运动神经元综合征……4第4页/共41页 病例一5第5页/共41页 病情介绍男性，65岁，食堂搬运工人 主诉：双上肢乏力九月余，加重伴肌肉萎缩五月病史：患者九月前发现双上肢乏力，当时可抓住东西，但自觉上举困难，无肢体麻木及疼痛，未予重视；五月前家人发现患者双肩部肌肉萎缩，双上肢上举更加困难，无言语不清、吞咽困难，行走正常。6第6页/共41页 外院诊治经历2013年3月颈椎MRI示：1.C3-4、C4-5、C5-6、C6-7椎间盘突出；2.颈椎退行性变；肌电图示：双上肢神经源性损害；肌酸激酶686 U/L，疑诊“运动神经元病”，给予B族维生素治疗；2013年7月到上海就诊，仍怀疑“运动神经元病”，未做肌电图，给予B族维生素及参芪生肌颗粒治疗。7第7页/共41页 病程中，食欲睡眠可，大小便正常；近半年体重约减轻10公斤；既往史：否认“高血压、糖尿病、冠心病” 病史；个人史及家族史：无特殊。8第8页/共41页 入院查体神志清楚，语言流利，颅神经检查未见异常；双上肢近端肌肉、骨间肌、大小鱼际肌萎缩，左上肢肌力3--4-4-4，右上肢肌力3-4-4-4，双下肢肌力5级；双侧肱三头肌反射（+），肱二头肌及桡骨膜反射未引出，双膝反射（++），跟腱反射（++）；双侧Babinski征（+），双侧掌颌反射（-），下颌反射（-），吸吮反射（-）；全身深浅感觉无异常。9第9页/共41页 入院后检查腰穿压力正常，CSF常规生化无异常；风湿指标正常（CRP、ESR、抗核抗体系列）；肿瘤抗原均未见异常；血清M蛋白分析未检出单克隆免疫球蛋白。10第10页/共41页 病情分析老年男性，隐匿起病，逐渐加重，首发症状为双上肢近端无力，逐渐累及到远端肌肉，无明显下肢及球部肌肉受累，有上运动神经元损害的证据，无感觉障碍。患者影像学发现有椎间盘突出，肌酶增高，诊断需要考虑：脊髓型颈椎病ALS肢带型肌营养不良代谢性肌病11第11页/共41页 肌电图-神经传导12第12页/共41页 F波、针极肌电图13第13页/共41页 传导阻滞检测左侧正中神经右侧正中神经左侧尺神经右侧尺神经阻滞？无传导阻滞无传导阻滞无传导阻滞14第14页/共41页 肌电图总结患者主要异常为CMAP波幅降低，感觉神经检查未见异常；双上肢F波基本引不出；双侧正中神经、尺神经节段检查未见肯定传导阻滞；针极肌电图提示上肢远端及近端肌肉均发现失神经电位和慢性神经源性损害的表现，右侧胸椎旁肌可见失神经电位，胸锁乳突肌可见慢性神经源性损害表现，双侧胫前肌未见明显异常。肌电图结论：1、右上肢、胸锁乳突肌、胸椎旁肌神经源性损害，建议三个月复查。2、双侧正中神经、尺神经未见传导阻滞。15第15页/共41页 ALS诊断标准1994年世界神经病学联盟E1 Escorial标准2001年中华医学会神经病学分会标准：临床、神经电生理或神经病理学有下运动神经元损害的证据临床检查具有上运动神经元证据病史中症状和体征逐渐发展，从一个区域累及到其他区域诊断分级：肯定ALS：全身四个区域（延髓、颈、胸和腰骶）的肌群中三个区域有上下运动神经元损害的证据拟诊ALS：2个区域有上下运动神经元损害的证据可能ALS：1个区域有上下运动神经元损害的证据，或在2-3个区域有上运动神经元损害的证据。16第16页/共41页 诊断思路符合肯定ALS不同点：近端为主未累及球部肌肉及下肢肌电图失神经电位较少肌肉活检：不完全符合经典ALS的病理改变17第17页/共41页 肌肉活检（1）HE染色 ×200HE染色，正常肌肉组织中夹杂萎缩的小角化纤维（黑色箭头）肌肉浅层大面积肌纤维萎缩，呈类圆形（白色箭头）×20018第18页/共41页 肌肉活检（2）NADH染色可见靶纤维（红色箭头） ×20019第19页/共41页 连枷臂综合征（FAS）大约占ALS的10%；男性高发，生存期相对较长；进行性对称性双上肢近端无力伴肌肉萎缩