从循环核酸中鉴定全基因组序列数据中的全局序列特征.pdfVIP

从循环核酸中鉴定全基因组序列数据中的全局序列特征.pdf

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本公开提供用于在从无细胞DNA(cfDNA)样品获得的全基因组序列数据中鉴定全局癌症特异性序列特征的技术。一种示例性技术包括从cfDNA样品获得多个全基因组测序读段,以及从所述多个基因组测序读段中的至少大多数中确定两个或更多个度量,其中所述两个或更多个度量中的第一度量为:(i)所述无细胞DNA的片段大小,(ii)所述多个全基因组测序读段的相对读段深度,或(iii)种系等位基因失衡。所述技术进一步包括将所述两个或更多个度量输入分类器中以获得对第一类的第一预测和对第二类的第二预测,以及基于所述第一预

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113195741 A (43)申请公布日 2021.07.30 (21)申请号 201980084831.2 (74)专利代理机构 中国专利代理(香港)有限公

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