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本公开涉及检测和治疗遗传性神经病的方法。在各个方面，该方法包括在来自受试者的样品中检测山梨糖醇脱氢酶(SORD)基因中的突变的存在。在各种实施方案中，SORD突变是根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)标准分类为致病或可能致病的DNA变体。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113966396 A
(43)申请公布日 2022.01.21
(21)申请号 202080033996.X A ·科尔蒂斯 R ·G ·翟
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