人类遗传病123的学习教案.pptx

人类遗传病123的学习教案第1页/共29页第2页/共29页什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？第3页/共29页一、人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率第4页/共29页1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。常染色体上：多指、并指　软骨发育不全显性遗传病 X染色体上：抗维生素D佝偻病(2)分类常染色体上：白化病　先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症隐性遗传病X染色体上：血友病　色盲　进行 性肌营养不良伴Y遗传：　外耳道多毛第5页/共29页单基因显性遗传病常染色体并指多指第6页/共29页软骨层软骨发育不全（常显）这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 软骨发育不全第7页/共29页白化病(常隐)　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 第8页/共29页苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素异常苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害第9页/共29页进行性肌营养不良伴X隐患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第10页/共29页单基因显性遗传病性染色体男性多毛耳 (Y)第11页/共29页2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象特点比较容易受环境影响发病较率高第12页/共29页多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等第13页/共29页3、染色体异常遗传病：◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXY XYY第14页/共29页症状：患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多数在10岁前夭折。先天性愚型（21三体综合症）第15页/共29页症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 性腺发育不良（特纳氏综合征）第16页/共29页请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病第17页/共29页调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？第18页/共29页二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状：发病率20%-25%我国遗传病现状：发病率1/5-1/4严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担危害：危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担第19页/共29页三、遗传病的监测和预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。禁止近亲结婚进行遗传咨询措施提倡“适龄生育”产前诊断第20页/共29页1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧第21页/共29页外祖父母祖父母 舅、姨叔、伯、姑父 母舅、姨的子女叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第22页/共2