唐氏综合症的产前筛查.pptxVIP

唐氏综合症的产前筛查第1页/共48页第2页/共48页唐氏症的发现1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体”1966年Steele Breg证实多出来的21号常染色体Trisomy 21CONFIDENTIAL第3页/共48页什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病CONFIDENTIAL第4页/共48页临床表现明显智力障碍是本症最严重和突出的表现特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大CONFIDENTIAL第5页/共48页唐氏儿的寿命智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁CONFIDENTIAL第6页/共48页为什么要筛查唐氏症？唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。 唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。CONFIDENTIAL第7页/共48页胎儿缺陷的出生率双胞胎 1/8021三体（唐氏） 1/800神经管开发1/1800无脑畸形1/180018三体（爱德华氏） 1/3500我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新增唐氏症儿27000余名CONFIDENTIAL第8页/共48页唐氏综合症的自然发生率1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000孕龄CONFIDENTIAL第9页/共48页哪些孕妇需进行产前筛查?大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生应该对所有孕妇进行筛查CONFIDENTIAL第10页/共48页如何筛查唐氏症儿？CONFIDENTIAL第11页/共48页唐氏症筛查的历史1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中?-hCG比正常孕妇高1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(Triple Test)CONFIDENTIAL第12页/共48页三联筛查的意义三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺CONFIDENTIAL第13页/共48页母亲状态对筛查的影响母亲年龄 - 第一风险因素妊娠周龄 - 关键指标末次月经时间(LMP)超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可母亲体重 – 体重增加，AFP值下降其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎人种间的差异CONFIDENTIAL第14页/共48页唐氏综合症母血中AFP、?-hCG、uE3的变化原理CONFIDENTIAL第15页/共48页AFP下降原因AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。CONFIDENTIAL第16页/共48页母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线唐氏综合症正常0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM)CONFIDENTIAL第17页/共48页uE3水平下降原因由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。CONFIDENTIAL第18页/共48页母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线唐氏综合症正常0.1 0.5