高一生物关注人类遗传病苏教必修.pptxVIP

高一生物关注人类遗传病苏教必修第1页/共47页第2页/共47页课标领航第五节　关注人类遗传病基础自主梳理核心要点突破实验探究创新知能过关演练第3页/共47页课标领航通过本节的学习，我能够1．概述人类遗传病的类型。2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3．说出人类遗传病的监测和预防。第4页/共47页情景导引舟舟——享誉世界的著名智障指挥家，他出生后一个月，即被诊断为先天愚型患者。先天愚型是一种什么样的疾病呢？第5页/共47页基础自主梳理一、人类基因遗传病1．单基因遗传病(1)概念由______等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。一对第6页/共47页(2)类型单基因显性遗传病单基因隐性遗传病病因显性致病基因引起隐性致病基因引起病例软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等黑尿病第7页/共47页2.多基因遗传病由__________控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。如腭裂、无脑儿、______________和青少年型糖尿病等。3．单基因遗传病和多基因遗传病合称为________。多对基因原发性高血压基因病第8页/共47页二、人类染色体遗传病1．常染色体遗传病由______________引起的疾病称为常染色体遗传病，包括________________异常或_______异常引起的疾病，如21三体综合征。2．性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。包括_____________________和________异常引起的疾病，如性腺发育不良征。常染色体异常常染色体数目结构结构性染色体数目异常第9页/共47页思考感悟1．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。【提示】　能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为第10页/共47页遗传病患儿近亲结婚遗传咨询第11页/共47页思考感悟2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？【提示】　侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。　第12页/共47页核心要点突破人类基因遗传病要点一1．单基因遗传病的种类及特点第13页/共47页与性别的关系特点举例常染色体显性遗传男、女患病机会均等连续遗传多指常染色体隐性遗传男、女患病机会均等白化病伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传病只有男性患连续遗传外耳道多毛症第14页/共47页2.多基因遗传病的特点和遗传理论(1)特点①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。第15页/共47页(2)遗传理论①控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着“剂量效应”。②多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。③杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。如 ，若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。第16页/共47页3．染色体异常遗传病第17页/共47页如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：第18页/共47页与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。第19页/共47页【知识拓展】　 先天性疾病与遗传病①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。③先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽然是先天的，但并非遗传病。第20页/共47页 下列关于遗传病的叙述，正确的是(　)①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤ B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤例1第21页/共47页【尝试