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本发明提供了一种用于筛查疑难性遗传性骨病的基因组合物、芯片和试剂盒,该基因组合物包括322个遗传性骨病相关致病基因。本发明提供的一组与遗传性骨病相关的基因组合物及其相关产品(基因芯片和试剂盒),针对我国疑难性骨病诊疗困难这一需求,在现有对遗传性骨病的了解基础上,结合基因组测序及大数据分析,开发可用于诊断各种遗传性骨病的靶向捕获测序试剂盒,该试剂盒的优点在于:可以灵活的自定义探针,特异性的捕获目标的基因和区域,尤其是在WES里面没有包含的致病区域也可以进行捕获测序;可以针对WES捕获不到的区域进行
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113308527 A
(43)申请公布日 2021.08.27
(21)申请号 202110255299.5
(22)申请日 2021.03.09
(71)申请人 上海市第六人民医院
地
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