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本发明公开了一种区分RNA测序数据中基因表达差异与长拷贝数变异的方法，包括以下步骤：先用已知不含CNV的样本和对照样本分别提取RNA，建库测序、质控、比对，得到比对结果BAM文件；统计原始readscount并进行标准化处理，得到矫正后readscount文件，过滤掉部分对照样本后合并得到原始readscount矩阵文件；使用差异表达检测软件检测测试样本中的差异表达基因，获得每个外显子的坐标区间，确定判断阈值，再用待测试样本替换已知不含CNV的样本重复操作，根据阈值来判断为拷贝数变异或表达
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113284558 A
(43)申请公布日 2021.08.20
(21)申请号 202110752233.7
(22)申请日 2021.07.02
(71)申请人 赛福解码（北京）基因科技有限公司
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