第8章生物技术与人类健康.pptVIP

人类基因组是指人的24条染色体(22条常染色体＋2条性染色体)内的全部DNA和线粒体DNA，其中蕴藏的信息决定了人类个体发育、生殖、生长、疾病、衰老、死亡等所有生命现象。 当前第62页\共有97页\编于星期五\21点 全部人类基因组约有2.91Gbp 。 基因数量约3～4万(26383～39114)。目前已定位了2.6万多个基因，但其中尚有42%的功能不明。 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。编码序列约占3%，非编码序列约占97%。 35.3%的基因组包含重复的序列。 人与人之间99.99%的基因密码是相同的。 仅1%～1.5%的人类基因带有制造蛋白质的指令。 大约有223个基因可能是人类的脊椎动物祖先生存时由细菌插入的序列。 男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。 人类基因组草图初步结论 当前第63页\共有97页\编于星期五\21点 已测序的生物 Arabidopsis thaliana (mustard plant) 2,500 Drosophia Melanogaster (fruit fly) 13,061 Saccharomyces Cervisiae (baker’s yeast) 6,034 Caenorhaboditis Elegans (roundworn) 19,099 当前第64页\共有97页\编于星期五\21点 HGP的科学目标★★★ 第一：在制图的基础上测序，最后获得四张图谱(遗传图、物理图、转录图、序列图)，这四张图组成人类不同层次的、分子水平的“第二张解剖图”，成为人类认识自我的新的知识源泉。 ? 遗传图 ? 物理图 ? 转录图 ? 序列图 第二：对基因组DNA的信息进行解读，即基因组功能信息的提取、鉴定和开发利用，以及与此相关的数据资料和技术手段的储存和使用，开展“生物信息学”、“功能基因组学”、“蛋白质组学” 的研究。 第三：对基因组研究的伦理、法律和社会影响进行探讨(ELSI)。 当前第65页\共有97页\编于星期五\21点 人体解剖图 当前第66页\共有97页\编于星期五\21点 遗传图 以具有遗传多态性的遗传标记为路标,以遗传学距离为图距绘制的基因组图。此处的遗传多态性定义为在某个遗传位点上具有一个以上的等位基因,且其在群体中出现的频率均高于1%。而遗传学距离则是指在减数分裂事件中,两个位点之间进行交换、重组的百分率,并规定1%的重组率为1 cM。 多态性标志 第一代： 限制性酶切片段长度多态性 ( restriction fragment length polymophism，RFLP ) 第二代：简单序列长度多态性 ( simple sequence length polymophism，SSLP) 第三代：单个核苷酸多态性 ( sequence tagged site，SNP) 当前第67页\共有97页\编于星期五\21点 以一段已知核苷酸序列的DNA片段为标记,以Mb或Kb作为图距绘制的基因组图。该DNA片段称序列标记位置(sequence tagged site，STS)。 物理图的意义在于STS可把经典遗传学与细胞遗传学的位点信息转化为基因组位点的物理信息，基于STS位点信息的相连片段群又提供了研究区域的实验材料，以这些片段的材料便可进行该区域的基因组研究或在该区域寻找新基因。 物理图 当前第68页\共有97页\编于星期五\21点 血吸虫的生活史 当前第30页\共有97页\编于星期五\21点 疟 原 虫 的 生 活 史 当前第31页\共有97页\编于星期五\21点 锥虫由昆虫传布, 寄生在人的脑中使病人昏昏睡死。 当前第32页\共有97页\编于星期五\21点 真菌(霉菌和酵母)霉 菌 皮肤、指甲真菌感染白假丝酵母 鹅口疮肺组织胞浆菌病 当前第33页\共有97页\编于星期五\21点 侵蚀牙齿的釉质而形成空洞。 细菌附在牙齿表面，产生酸， 当前第34页\共有97页\编于星期五\21点 针尖上的大肠杆菌 当前第35页\共有97页\编于星期五\21点 烟草花叶病毒 腺病毒 噬菌体 疱疹病毒 当前第36页\共有97页\编于星期五\21点 1997香港禽流感 1997香港：学龄儿童因患流感死亡； 流感病毒血清型：H5N1，系禽流感； 引起恐慌，全体鸡鸭遭灭顶之灾。 当前第37页\共有97页\编于星期五\21点 正在火化病牛以防止“疯牛病”的传播 当前第38页\共有97页\编于星期五\21点 二. 人类疾病的诊断与治疗 1. 现代分子诊断技术