第一篇分子生物学基本原理.pptVIP

真核基因为断裂基因，在它的结构基因中含有外显子和内含子。 真核生物的基因组中存在着各种基因家族。 真核生物基因组中也存在移动基因。 基因组中结构基因所占区域远小于非编码区。 当前第31页\共有57页\编于星期五\21点 三、真核生物基因组的结构 ㈠结构基因 断裂基因(split gene)：真核生物的结构基因是不连续的编码氨基酸的序列被非编码序列所打断，因此被称为断裂基因。 外显子(exon)：在真核生物的结构基因中，编码氨基酸的序列称为外显子，它被数个内含子分隔成数个片段间隔排列。 内含子(intron)：在真核生物的结构基因中，在编码氨基酸序列之间存在着数个非编码的序列称为内含子。 当前第32页\共有57页\编于星期五\21点 ㈡ 顺式调控原件 顺式调控元件(cis-acting elements)：与结构基因表达调控相关，能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列。 包括：启动子、上游启动元件、增强子、加尾信号和一些其它反应元件。 反式作用元件(trans-acting elements)：一些可以通过结合顺式元件二调节基因转录活性的蛋白因子。 当前第33页\共有57页\编于星期五\21点 ⒈启动子(promoter):启动子是DNA分子可以与RNA聚合酶特异识别和结合的部位，启动子位于结构基因的上游，每个结构基因的上游都含有一个启动子。 启动子具有高度的保守性，真核基因的启动子必须与转录因子结合后才能被RNA聚合酶识别与结合，并启动转录。这一点与原核细胞不同。 真核细胞的启动子元件是TATA盒(TATA box)，位于转录起始点上游-25bp处。 当前第34页\共有57页\编于星期五\21点 ⒉ 上游启动子元件(upstream promoter element)： 是TATA盒上游的一些特定的DNA序列，反式作用因子可与这些元件结合，通过参与促进RNA聚合酶与DNA的结合，调节DAN的转录过程。 常见的上游启动元件包括： CAAT框：位于TATA上游，位置不确定。 GC盒： CACA盒： 当前第35页\共有57页\编于星期五\21点 ⒊ 反应元件(response element)： 也是一种顺式作用元件，但它是专门与细胞的一些信息分子结合，来调节基因的表达。 反应元件一般仅次于启动子内或增强子内。 ⒋ 增强子(enhancer)： 为一段DNA序列，它能与反式作用因子识别、并结合，起到调节转录（通常是增强）的作用。 增强子可在一个基因存在多个，即可分布在启动子的上流，也可存在于结构基因内部的内含子或下游。 现在又发现了一些增强子内含负调控序列，称为负增强子。 当前第36页\共有57页\编于星期五\21点 ⒌ 加尾信号: 在结构基因的最后一个外显子中有一个保守的AATAAA序列，这个序列对于mRNA转录终止和加poly(A)尾是必不可少的。 在此位点的下游有一段GT丰富区或T丰富区，此区与AATAAA序列共同构成poly(A) 加尾信号。 当前第37页\共有57页\编于星期五\21点 ㈢ 基因家族 基因家族(gene family)的概念：指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。 基因家庭可能是由同一祖先进化来的。有的基因家族的成员同源性很高，但也有的基因家族很低。 假基因(pseudogene)：在多基因家族中，某些成员不能表达出有功能的产物，这些基因称为假基因，用ψ来表示。 当前第38页\共有57页\编于星期五\21点 基因家族在基因组的分布： 一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内； 另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布 在不同的染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族 当前第39页\共有57页\编于星期五\21点 基因家族的类型： ⒈ 核酸序列相同 在真核基因组中，编码rRNA和RNA基因的DNA片段常以这种形式出现。构成染色质中的组蛋白基因也是一种核苷酸序列相同的DNA序列。 ⒉ 核酸序列高度同源 如人生长激素基因家族，包括生长激素、人胎盘促乳素、催乳素的编码基因。它们之间的同源性很高，编码蛋白质的氨基酸序列