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本发明提出了在一种基于滤波降噪的基因组拷贝数变异检测方法，该方法考虑了染色体序列本身的特性以及序列中碱基GC含量对读深的影响，在更好的对数据进行预处理的基础上，将读深数据与高斯核函数进行卷积运算得到尺度空间图像函数，并对尺度空间图像进行边缘检测及基准检测，确定候选拷贝数区域，及检测拷贝数变异类型和位置，提高了拷贝数变异检测的精度。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113436678 A
(43)申请公布日 2021.09.24
(21)申请号 202110764922.X
(22)申请日 2021.07.07
(71)申请人 哈尔滨因极科技有限公司
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