一种TTN突变基因及扩张型心肌病检测试剂盒.pdfVIP

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2023-07-01 发布于四川
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一种TTN突变基因及扩张型心肌病检测试剂盒.pdf

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本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种TTN突变基因，在基因组位置chr2:179655434处，碱基G突变为碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种扩张型心肌病检测试剂盒。本发明提供的人类TTN突变基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113699226 A (43)申请公布日 2021.11.26 (21)申请号 202110935124.9 (22)申请日 2021.08.16 (71)申请人百世诺（北京）医疗科技有限公司

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